婦女兒童健康知識(shí)公益科普
目的：提升全社會(huì)關(guān)注婦女兒童身心健康的意識(shí)，普及科學(xué)的健康知識(shí)，推動(dòng)陜西省婦女、兒童兩個(gè)發(fā)展規(guī)劃（2011-2020）中有關(guān)健康目標(biāo)的全面實(shí)現(xiàn)，為婦女兒童的全面發(fā)展提供基本保障。
主辦：陜西省婦女聯(lián)合會(huì)、陜西省人民政府婦女兒童工作委員會(huì)辦公室
據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)的國(guó)家之一，每年出生的缺陷患兒數(shù)量約占全世界的20%，如今，出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢(shì)，每年新增80萬~120萬名缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥是中國(guó)出生缺陷發(fā)生率最高的幾種疾病。隨著二孩政策的全面實(shí)施，出生人口數(shù)及高齡高危孕婦比例的增加，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)還在增加。
今天，讓我們一起來關(guān)注“出生缺陷患兒”，深究這些患兒的發(fā)病原因，了解提前干預(yù)體系，以期盡可能地運(yùn)用科學(xué)手段減少發(fā)病率。
遺傳因素、環(huán)境因素可引起出生缺陷
什么是出生缺陷？它的發(fā)病原因有哪些呢？
出生缺陷，也叫先天異常、先天畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素（包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等）引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。
根據(jù)這些發(fā)病原因，我們也總結(jié)出了一些高危人群，如夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)史的夫婦；分娩時(shí)年齡超過35歲的待孕婦女；長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因子的育齡男女等。
婚檢和孕前檢查可提前預(yù)判孩子發(fā)生先天缺陷的可能
對(duì)于這些出生缺陷患兒，如何能做到有效的預(yù)防呢？預(yù)防缺陷寶寶的出生，準(zhǔn)媽媽要做好三道防線。第一道防線是要做好婚檢、孕前優(yōu)生檢查。
首先，通過婚檢能及早發(fā)現(xiàn)男女雙方的健康隱患，及時(shí)發(fā)現(xiàn)生殖器官的缺陷和疾病，以得到及時(shí)矯正和指導(dǎo)；還能查出是否能結(jié)婚、生育，孩子是否有遺傳病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，并可從醫(yī)生那里得到優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)服務(wù)，有效預(yù)防遺傳性疾病和缺陷兒的出生。
此外，通過婚檢，夫妻雙方還能主動(dòng)有效地掌握好受孕時(shí)機(jī)和避孕方法，做好計(jì)劃生育。西安市婦幼保健院圍產(chǎn)保健科主任楊紅娟介紹，孕前檢查主要是針對(duì)出生缺陷的病因進(jìn)行一系列的預(yù)防性篩查及指導(dǎo)，如對(duì)孕婦接觸的煙酒、輻射等不良環(huán)境，明顯致畸的藥物及毒物進(jìn)行提前預(yù)防和科普教育，對(duì)于備孕期女性的身體狀況（如心肝腎疾病、甲減、高血壓、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、弓形蟲感染等）進(jìn)行檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，并指導(dǎo)備孕期女性科學(xué)服用葉酸。
針對(duì)有家族遺傳病史及不良生育史的人群，應(yīng)在懷孕前3~6個(gè)月，做孕前相關(guān)檢查如染色體檢查等，并做好孕前評(píng)估和備孕指導(dǎo)。
整個(gè)孕期嚴(yán)密監(jiān)測(cè)胎兒的發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整孕婦身體狀況
孕期保健是第二道防線，孕期包括孕早期（0~13+6周）、孕中期（14~27周+6）、孕晚期（28周~分娩）三個(gè)階段。
楊紅娟表示，孕早期主要是對(duì)胚胎的初次篩查，由于胚胎還在發(fā)育早期，很容易受到外界因素及孕媽身體狀況的影響而致畸或發(fā)育不良，在這個(gè)時(shí)候，需要孕媽保持宮內(nèi)環(huán)境的最佳狀態(tài)，避免外界不良環(huán)境的影響和刺激。
此外，要對(duì)孕媽做全面的查體，如甲狀腺水平、血壓、血糖及傳染病等的檢查，確保胎兒在宮內(nèi)穩(wěn)定生長(zhǎng)；建議在12~14周做B超查看胎兒的發(fā)育指標(biāo)如NT值（胎兒頸后透明層厚度）來排查發(fā)育異常。孕中期要定期產(chǎn)檢，檢查胎兒的發(fā)育情況及生長(zhǎng)速度，需要孕婦在懷孕15~20周做一次血清學(xué)篩查，在懷孕20~24周、25~28周各做一次系統(tǒng)B超和胎兒心臟超聲來排查畸形，這些檢查可以檢測(cè)出70%以上的嚴(yán)重出生缺陷。
再者，孕媽還要做孕期并發(fā)癥篩查，指導(dǎo)這一階段的營(yíng)養(yǎng)攝入、體重情況、是否存在貧血等，在孕6個(gè)月要排查妊娠期糖尿病以預(yù)防巨大兒的發(fā)生。孕晚期主要是確保胎兒的營(yíng)養(yǎng)發(fā)育狀況，做好胎兒的監(jiān)護(hù)等，在第28~30周時(shí)做一次胎兒晚發(fā)畸形B超，第36周以后做一次B超，查看胎兒的宮內(nèi)胎盤羊水的情況；而對(duì)于準(zhǔn)媽媽來說，孕晚期，由于胎兒生長(zhǎng)比較大，孕媽的臟器負(fù)擔(dān)較重，容易發(fā)生心肝腎等功能異常，如圍產(chǎn)期心肌病、妊娠期高血壓及膽汁淤積等疾病，影響胎盤的毛細(xì)血管供血供氧，對(duì)胎兒的健康發(fā)育也會(huì)產(chǎn)生影響，所以需要做相關(guān)檢查和早產(chǎn)監(jiān)測(cè)評(píng)估。臨產(chǎn)前，還要為孕媽做產(chǎn)前有備分娩及母乳喂養(yǎng)等優(yōu)生優(yōu)育的宣教指導(dǎo)。
新生兒健康篩查，可第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)寶寶身體異常
最后一道防線包括新生兒代謝性疾病篩查、新生兒聽力篩查及常規(guī)保健護(hù)理。對(duì)于新生兒代謝性疾病的篩查，醫(yī)生會(huì)在新生兒足跟采集三滴血做檢測(cè)，以篩查新生兒有沒有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等疾病，發(fā)現(xiàn)異常及早干預(yù)，孩子就可以像正常人一樣生活。
這三道防線環(huán)環(huán)相扣，只有準(zhǔn)媽媽積極配合，才能為新生寶寶健康筑起一道堅(jiān)實(shí)的保護(hù)屏障。早篩查，早診斷，早評(píng)估，早干預(yù)，早治療，是應(yīng)對(duì)新生兒缺陷的最好辦法。
